Se busca realizar una investigación científica sobre las sarcoglicanopatías, un grupo de distrofias musculares de cinturas que, a pesar de su gravedad, carecen de estudios previos significativos.
Los objetivos son:
1. Investigación en niños y adultos:
-Seguimiento desde la infancia hasta la edad adulta para comprender mejor la progresión de la enfermedad.
-Recopilar Datos Clínicos: debilidad muscular, función cardíaca y respiratoria.
-Evaluación Multidisciplinar desde neurología, cardiología, fisioterapia y otras disciplinas para una evaluación integral.
2. Realizar biomarcadores serológicos, histológicos y radiológicos:
-Indicadores de la progresión de la enfermedad y respuesta al tratamiento.
-Análisis Histológico y Radiológico: cambios en tejido muscular, grasa e inflamación.
-Valoración Neuropsicológica: impacto en funciones cognitivas y emocionales.
Permitirá desarrollar herramientas más efectivas para el seguimiento clínico y el tratamiento de los pacientes, mejorando su calidad de vida.