AEFA-Kabuki
Biografia
Labor de la asociación
El objetivo es ser un punto de referencia para las familias, un lugar de encuentro en el que se puedan compartir experiencias y aclarar dudas que surgen al convivir con la enfermedad. Divulgar y promover el conocimiento del síndrome, buscar financiación para mejorar la calidad de vida de pacientes con S. Kabuki y promover la investigación.
Día a día de nuestros pacientes y sus retos
El día a día de niños y niñas con Síndrome de Kabuki es una lucha constante de superación. Esta enfermedad conlleva patologías que implican intervenciones quirúrgicas, habla tardía, dificultad en el control de esfínteres, necesidad de triturar sus alimentos, problemas auditivos, caídas frecuentes debido a la hipotonía muscular y/o problemas oculares, dificultades de aprendizaje, etc. Todo ello hace que su vida sea un reto cada día. Por ello, muchos colegios no se sienten capaces de aceptar a niños/as con tantas dificultades, y en ocasiones, las familias tienen que recurrir a centros especiales. Aún así, niños y niñas con síndrome de kabuki siguen con una sonrisa y son capaces de superarse cada día.