Asociación DDX3X España
Biografia
Labor de la asociación
La Asociación DDX3X España nace para proteger los intereses de las familias afectadas e impulsar la divulgación y la investigación sobre el síndrome.
Su MISIÓN es ser el apoyo de las familias afectadas y la voz para divulgar, buscar recursos disponibles y promover investigación. Su VISIÓN es liderar el desarrollo de investigación sobre el síndrome DDX3X en España. Sus VALORES son la responsabilidad y justicia social, la honestidad, la transparencia y el compromiso con la investigación.
Día a día de nuestros pacientes y sus retos
Nuestras familias se enfrentan al "shock" de tener un hijo/a con problemas en el desarrollo, con diagnóstico de enfermedad ultra-rara (1 afectado por cada 50.000 hab. o más) y de tener la incertidumbre de cómo evolucionará, ya que no hay información al respecto (el síndrome DDX3X empezó a describirse en 2015).
Los afectados se enfrentan cada día a las dificultades inherentes al retraso en el desarrollo y a la discapacidad intelectual, a las alteraciones del lenguaje asociadas al síndrome, a la epilepsia, a alteraciones conductuales ligadas al autismo y al déficit de atención con hiperactividad. Necesitan apoyo profesional de logopedas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, psicólogos y otros para poder desarrollar su máximo potencial y vivir de la forma más autónoma posible.