Una Vida Para Mateo

Labor de la asociación

Somos una Asociación sin ánimo de lucro que luchamos por la investigación de las mutaciones en el gen NEK8 para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades asociadas a dicha mutación. También visibilizamos y concienciamos sobre estas enfermedades y la donación de órganos.

Día a día de nuestros pacientes y sus retos

Las personas afectadas por mutaciones en el gen NEK8 suelen fallecer durante el embarazo o al poco de nacer. La esperanza de vida es prácticamente nula, pero aquellos que consiguen superar esta barrera se enfrentan principalmente a problemas hepáticos, renales y cardiacos que provocan el deterioro progresivo del órgano hasta que la única solución es el trasplante. El día a día de estos enfermos está muy condicionado por las visitas al hospital, pruebas diagnósticas y operaciones, llegando a ocupar entorno al 25% de sus vidas. La inmunosupresión inducida por tratarse de enfermos trasplantados de varios órganos les obliga a extremar las precauciones en los contactos sociales, dificultando su desarrollo social.