Presentamos este proyecto de atención integral específico para la osteogénesis imperfecta que va desde ofrecer información adecuada sobre la patología a las personas con OI y a sus familiares, a los profesionales de los ámbitos sanitario, social y educativo, hasta la atención directa desde el ámbito social, psicológico y de la fisioterapia, que ayude a paliar las carencias del sistema público.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una displasia esquelética hereditaria causada por una anomalía en la síntesis o procesamiento del colágeno tipo I. Se caracteriza por la presencia de una baja densidad mineral ósea junto con una fragilidad asociada, ambas responsables de las manifestaciones clínicas principales, las fracturas, las deformidades y el dolor.
Además de las manifestaciones esqueléticas, existen un conjunto de manifestaciones extra-esqueléticas incluyendo anomalías oculares, dentales, musculares, cardiológicas y pulmonares entre otras, que deben ser evaluadas.
Pertenece al grupo de las enfermedades raras o poco frecuentes. Se estima que entre 1 de cada 10.000 personas tienen OI, lo que extrapolado a la población estatal implica que 4.000 personas tendrían OI en España.
La variabilidad de expresión clínica entre las personas con OI es un rasgo característico, pudiendo encontrar desde formas perinatales letales hasta personas prácticamente asintomáticos con un número reducido de fracturas.
Esta heterogeneidad hace necesaria información que represente la diversidad desde la perspectiva de las personas con OI, así como una intervención personalizada en cada caso.
En la actualidad, la OI es una enfermedad crónica e incurable. Existen actuaciones terapéuticas basadas en cuatro pilares: tratamiento farmacológico, cirugía ortopédica, fisioterapia y atención psicológica. Además, es necesario contar con las aportaciones de otras disciplinas (trabajo social, odontología, oftalmología, terapia ocupacional, genética…) para ofrecer el abordaje multidisciplinar necesario para mejorar la calidad de vida de las personas con OI.
Los avances obtenidos hasta el momento han sido fruto del esfuerzo, la unión y la participación activa de las personas con OI, familias y profesionales especializados, así como del apoyo de las entidades del tercer sector, puesto que el sistema público no garantiza la cobertura de estas necesidades. Además, se hace imprescindible el empoderamiento y la búsqueda de la autonomía de las personas con OI y sus familias para convertirse en sujetos activos de su proceso de mejora de calidad de vida.