El Síndrome Cornelia de Lange es un síndrome congénito (está presente desde el nacimiento) y es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas. Se caracteriza por:
•Malformaciones que afectan diferentes órganos o sistemas.
•Rasgos faciales físicos característicos: altura pequeña y microcefalia, cejas delgadas que suelen encontrarse en medio (sinofridia), pestañas largas, nariz corta y respingona, labio superior fino con comisuras orientadas hacia abajo.
•Anomalías en extremidades superiores e inferiores (manos y pies pequeños).
•Retraso psicomotor y mental (depende del grado): todas las áreas de desarrollo intelectual suelen estar afectadas, pero el lenguaje es lo más importante.
•Problemas conductuales (comportamientos autolesivos, rasgos autistas, hiperactividad, déficit de atención).
•Problemas en el desarrollo del lenguaje.
Este proyecto tiene diferentes líneas de actuación, que sirven para conseguir el siguiente objetivo: mejorar la calidad de vida de las personas afectadas del Síndrome Cornelia de Lange y de sus familiares.
El proyecto está dividido en las siguientes fases:
1. Acogida de las familias recién diagnosticadas: desde la asociación se recibe a las familias que tienen un familiar reciente diagnóstico de Síndrome Cornelia de Lange. Se realiza una atención y asesoramiento que tiene diversas líneas de actuación:
- Facilitación de toda la información médica validada sobre el SCdL, para que las familias tengan recursos y los puedan facilitar al equipo médico de referencia en la atención a la persona con SCdL.
-Incorporación a los grupos de ayuda mutua de las personas afectadas por el SCdL, dónde pueden compartir espacio con otras familias y sentirse acompañadas.
-Información y acompañamiento en la movilización de los recursos a los que las personas afectadas por una enfermedad como el SCdL tienen derecho.
2. Evaluación y diagnóstico de logopedia: debido a la falta de profesionales especializados en este Síndrome, la Asociación pone a disposición de las familias 2 logopedas para que realicen una primera evaluación, diagnóstico, y tratamiento y así marcar unas pautas para que los logopedas del lugar de residencia de los niños y niñas puedan seguir el tratamiento.
El primer paso de la intervención de las logopedas es la evaluación. Aquí es donde se recoge una descripción lo más completa posible sobre el proceso comunicativo- lingüístico: Observación de cómo se comunica; análisis de los gestos y sonidos; entrevistas con familiares. Una vez hecha la evaluación y el diagnóstico, las logopedas marcan el lineamiento que deberán seguir los profesionales de sus municipios.
3. Acompañamiento psicológico: esta actividad está conducida y dinamizada por el psicólogo de la asociación de forma online. En este contexto, la tarea del psicólogo es esencial para las familias. Su objetivo es disminuir el sufrimiento de las familias ante un hijo/a, hermano/la, nieto/a con SCdL y ofrecerlos herramientas para afrontar la enfermedad. Cuando se diagnostica una enfermedad rara, grave, provoca a la familia una gran angustia e incertidumbre por la carencia de información y el miedo a aquello desconocido. En este proceso, es importante que la familia se sienta acompañada por un psicólogo profesional que lo ayude a afrontar y superar esta situación.
4. Servicio de neuropsiquiatría para personas mayores de edad: si bien la asociación centra su tarea en atender a niños y niñas y a sus familias, también disponemos de un servicio de derivación para aquellos casos de personas adultas con el Síndrome de Cornelia de Lange. Este servicio ofrece acompañamiento y tratamiento a los trastornos psiquiátricos y de conducta que se dan en los pacientes con patologías neurológicas como la sobrevenida por el Síndrome de Cornelia de Lange.
5. Servicio de fisioterapia: la terapia física es muy importante a la hora de trabajar la discapacidad. Esta ayuda a promover, mantener y aumentar el nivel de salud, colaborar en la movilidad de los pacientes y aumentar su calidad de vida a nivel social y familiar.
6. Creación de redes de soporte entre familias: al ser la única asociación del territorio, todas las familias con un miembro diagnosticado acuden a nosotros. Esto nos ha hecho crear una red de apoyo entre familias y tener la posibilidad de conectar a familias que están viviendo situaciones similares. Al tratarse de una enfermedad tan desconocida, muchas personas no la conocen hasta el diagnóstico. Por ello, vivir el proceso de la enfermedad sabiendo que hay otras personas en una situación similar a la tuya y juntas darle visibilidad a la enfermedad es indispensable para reducir el aislamiento social, y continuar haciendo fuerza para que se incremente la investigación del Síndrome de Cornelia de Lange.