Las mutaciones en el gen NEK8 pueden darse durante el desarrollo embrionario en uno o más desórdenes multisistémicos con varias manifestaciones clínicas, pero consecuencias graves para el paciente. Estos síndromes afectan a la función de diferentes órganos, especialmente riñones, hígado, páncreas y corazón. Su única solución es el trasplante.
La esperanza de vida es prácticamente nula, falleciendo durante la gestación o al poco de nacer. Los enfermos que superan dicha barrera se encuentran inmersos en la incertidumbre de qué les deparará el futuro, ya que hay muy pocos estudios de la enfermedad.
El objetivo del proyecto es caracterizar a nivel molecular y celular diferentes formas de NEK8 identificadas en pacientes. Los resultados pretenden ser útiles para diseñar y desarrollar nuevas estrategias clínicas para el tratamiento de la enfermedad. Será llevado a cabo por el Instituto de Biología Molecular de Barcelona (IBMB-CSIC).
Se pretende arrojar más luz y esperanza a nuestros enfermos.