El laboratorio de Neuromuscular, que forma parte de una de las líneas de investigación de la Fundación Isabel Gemio, está trabajando en cuatro líneas sobre enfermedades neuromusculares:
- Modelos celulares humanos derivados de pacientes con Distrofia de Duchenne y distrofia de cinturas 2A, así como con modelos animales.
- El papel de las células satélite en la regeneración muscular en condiciones fisiológicas.
- La caracterización de los procesos de envejecimiento celular asociados a la distrofia miotónica o enfermedad de Steinert.
- Estudio del metabolismo muscular en la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Se busca comprender la fisiopatología de los procesos secundarios a la pérdida génica para establecer terapias alternativas para pacientes no candidatos a terapias génicas.
Todas las personas con enfermedades neuromusculares raras podrían beneficiarse y en especial aquellas como distrofia de Duchenne, ya que el tratamiento en fase de estudio ha demostrado actividad terapéutica.