El objetivo final de nuestro proyecto es mejorar la vida de nuestros niños, lastrados desde el principio por el padecimiento de una enfermedad que implica el cuidado extremo de su periodo de sueño, y también de la vigilia por no realizar una respiración efectiva, lo que les puede producir la muerte. De hecho, el nombre por el que se conoce a la enfermedad y que recoge nuestra asociación se debe a la leyenda de la musa Ondine, condenada por una historia de desamor a dejar de respirar cuando se durmiera…
El proyecto de investigación dirigido por el Dr. Javier Oroz (CSIC) ha descrito recientemente la estructura de la proteína PHOX2B. Ciertas mutaciones en esta proteína están relacionadas con la mayoría de casos del Síndrome de Ondine.
Las proteínas mutadas generan estructuras que “secuestran” a la proteína funcional. Nuestro proyecto se basa en la búsqueda de compuestos que impidan esta malfunción. Para ello, realizamos estudios de cribado que impidan la malformación de estas estructuras.