Pequeños Superhéroes

Pequeños Superhéroes es la asociación española de miopatías centronucleares. Nuestra asociación sin ánimo de lucro, nació para poder apoyar a las familias y poder impulsar la investigación de los genes afectados (MTM1, CNM2, MTMR14, RYR1, TTN, BIN1).

Las miopatías centronucleares son un grupo de miopatías congénitas que afectan los músculos esqueléticos. Estos músculos son los encargados de las funciones motoras como por ejemplo caminar, sentarse o respirar.

Día a día de nuestros pacientes y sus retos

Como son unas enfermedades potencialmente mortales, son enfermedades que afectan a niños o jóvenes. En función de la gravedad de la expresión de la enfermedad, tienen más o menos sintomatología pero es más frecuente que tengan la expresión grave.

Su día a día es el día de un niño cualquiera pero con algunos extras. Van a la escuela, van a logopeda, van a musicoterapia, van a fisioterapia, van al hospital, necesitando unos cuidados muy especializados.