Asociación Quistes Tarlov

Labor de la asociación

La asociación de pacientes y familiares no tiene ánimo de lucro. Informa y ayuda a pacientes, familiares y profesionales de la salud para acceder a recursos. Promueve la investigación de la enfermedad para llegar a un diagnóstico temprano y evitar las lesiones degenerativas irreversibles ocasionadas por la compresión de dichos quistes sobre las raíces nerviosas, ocasionando alteraciones en órganos pélvicos: vejiga, esfínter urinario, esfínter anal, aparato reproductor y miembros inferiores.

Día a día de nuestros pacientes y sus retos

Nuestros pacientes se enfrentan cada día a vivir con dolor neuropático y las afecciones por presión sobre las raíces nerviosas: claudicación neurógena, incontinencia, alteraciones del aparato genitourinario y digestivo, cefalea y alteraciones de la presión del líquido cefalorraquídeo.

Nuestra motivación es el conocimiento de la causa que origina el deterioro y la malformación en las meninges originada por los quistes.

El reto que se persigue es la investigación, habiendo iniciado un estudio genético pionero del exoma completo con pacientes sintomáticos y familiares con clínica y/o diagnóstico. La N de la muestra actual es de 30, con 316 pacientes inscritos.