Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías
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Labor de la asociación
La Federación tiene como objeto trabajar por la mejora de las condiciones de vida de las personas afectadas por el Síndrome de Noonan y otras Rasopatías (Enfermedades de origen genético que se caracterizan por presentar una mutación que afecta a los genes que codifican las proteínas Ras), la visibilidad de sus capacidades y valores, y facilitar, desde la diversidad, el ejercicio de los derechos y responsabilidades en igualdad de oportunidades.
Día a día de nuestros pacientes y sus retos
Nuestros pacientes afrontan cada día nuevos retos. Pues, además de pasar por muchas consultas médicas continuamente, muchos de ellos siguen el día en terapia. Esta enfermedad rara afecta a diversas partes de su organismo, por lo que cada uno de ellos tiene un ritmo de vida distinto. Muchos de ellos sufren cardiopatías, problemas de alimentación, retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor e inteligencia, problemas de coagulación, problemas de audición y visión, anomalías genitales y renales, anomalías torácicas, rasgos faciales característicos…..
Para cualquiera de nuestros pacientes, la mayoría de ellos en edad infantil, cualquier logro es importante, una textura nueva en la alimentación, los primeros pasos, aprender a leer, crecer algún centímetro.