FSHD Spain

Labor de la asociación

FSHD SPAIN es una asociación sin ánimo de lucro formada por personas con FSHD (Distrofia muscular facioespaculohumeral), sus familias y profesionales sanitarios. Es la organización de referencia de FSHD en España. Damos formación a los afectados,  impulsamos la divulgación sobre la FSHD, fomentamos y financiamos investigación médica. Acompañamos a afectados y sus familias ayudándolos a afrontar la vida con FSHD y no sentirse solos en su lucha diaria.

Día a día de nuestros pacientes y sus retos

FSHD es una enfermedad rara, genética, hereditaria que causa debilidad muscular progresiva. Afecta a músculos de cara, cintura escapular y parte superior de los brazos. Produce debilidad y atrofia de músculos del tronco y extremidades inferiores. Su presentación clínica y progresión es muy variable, y puede presentar formas clínicas muy graves y discapacitantes. Los principales retos son las limitaciones de movilidad para caminar, levantarse de una silla o hacer las tareas de la vida diaria (20% usan silla de ruedas). Aparece hipoacusia, problemas oculares y dificultad en el habla, al tragar o para respirar. En el plano psicológico surgen problemas de angustia, depresión y ansiedad, tanto en el paciente como en el núcleo familiar.