FSHD Spain Profile, rate, communicate and discover
FSHD Spain Profile, news, ratings and communication

FSHD Spain

About

Labor de la asociación

FSHD SPAIN es una asociación sin ánimo de lucro formada por personas con FSHD (Distrofia muscular facioespaculohumeral), sus familias y profesionales sanitarios. Es la organización de referencia de FSHD en España. Damos formación a los afectados,  impulsamos la divulgación sobre la FSHD, fomentamos y financiamos investigación médica. Acompañamos a afectados y sus familias ayudándolos a afrontar la vida con FSHD y no sentirse solos en su lucha diaria.

Día a día de nuestros pacientes y sus retos

FSHD es una enfermedad rara, genética, hereditaria que causa debilidad muscular progresiva. Afecta a músculos de cara, cintura escapular y parte superior de los brazos. Produce debilidad y atrofia de músculos del tronco y extremidades inferiores. Su presentación clínica y progresión es muy variable, y puede presentar formas clínicas muy graves y discapacitantes. Los principales retos son las limitaciones de movilidad para caminar, levantarse de una silla o hacer las tareas de la vida diaria (20% usan silla de ruedas). Aparece hipoacusia, problemas oculares y dificultad en el habla, al tragar o para respirar. En el plano psicológico surgen problemas de angustia, depresión y ansiedad, tanto en el paciente como en el núcleo familiar.