Asociación Síndrome Phelan-McDermid
Bio
Labor de la asociación
Asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad, y ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda. También trabajamos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome mediante la aceleración de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización. Organizamos las Conferencias Europeas, financiamos estudios de investigación y ofrecemos un servicio de información y orientación
Día a día de nuestros pacientes y sus retos
El síndrome es una condición genética considerada enfermedad rara, causada por la pérdida de material genético del cromosoma 22. Supone que los afectados sufran un retraso en el desarrollo en múltiples áreas y discapacidad intelectual. El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo por la presencia de hipotonía o retraso o desaparición del habla. Cada caso es distinto, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Es muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes. Tras recibir el diagnóstico, el día a día con el síndrome es una carrera de fondo.