Al igual que con otras miopatías, las manifestaciones clínicas de las Miopatías Centronucleares son, en particular, la debilidad muscular y las discapacidades asociadas. Las formas congénitas a menudo se presentan con bajo tono muscular neonatal, debilidad severa, hitos de desarrollo retardados (particularmente hitos motores severos como el control de la cabeza, gatear y caminar) y complicaciones respiratorias). Mientras que algunos pacientes con miopatías centronucleares permanecen de forma ambulatoria durante toda su vida adulta, otros pueden no gatear ni caminar nunca y pueden requerir el uso de una silla de ruedas para moverse.
Debido a que el sistema público de logopedia y fisioterapia especializada es insuficiente o inexistente, las familias nos vemos obligadas a destinar una alta cuantía cada mes para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos e hijas. Con este proyecto podremos colaborar en esas terapias y dar un respiro económico a las familias de nuestra asociación.