Nuestro objetivo es identificar y estudiar los indicadores clínicos de trastornos del neurodesarrollo, cognitivos, conductuales y emocionales y sus correlatos genotípicos en pacientes con ENM en edades comprendidas entre los 6 y los 16 años, en seguimiento por la Unidad de patología neuromuscular de nuestro hospital, con el fin de optimizar y afinar tanto el proceso de detección como el de tratamiento. También se busca precisar el protocolo de evaluación ideal ajustado a la práctica y atención asistencial según la especificidad y complejidad de cada patología neuromuscular.